Lekarze Å›ledczy z odpowiednich specjalnoÅ›ci przeszkolili recenzentów, w jednodniowych sesjach w każdej witrynie, w odniesieniu do zawartoÅ›ci plików roszczeÅ„, korzystania z instrumentów badawczych i procedur poufnoÅ›ci. Recenzenci otrzymali również szczegółowÄ… instrukcjÄ™. Recenzje trwaÅ‚y Å›rednio 1,6 godziny na plik i zostaÅ‚y przeprowadzone przez jednego recenzenta. Aby przetestować niezawodność procesu, 10 procent plików zostaÅ‚o ponownie sprawdzonych przez drugiego recenzenta, który nie byÅ‚ Å›wiadomy pierwszej oceny. Pracownicy zakÅ...
Przedwczesne kodony stop prowadzą do delecji części domen cytoplazmatycznych, w tym dwóch reszt tyrozynowych, które są krytyczne dla transdukcji sygnału przez CD19 (wskazane przez duży y na schemacie białka) .25 Panele C i D pokazują rodowody Pacjenta i Pacjentów 2, 3 i 4, odpowiednio. Półstałe symbole oznaczają znanych nosicieli mutacji, stałe symbole członków rodziny, którzy są homozygotyczni pod względem mutacji, symbole z odciętymi członkami, kwadraty męskich członków rodziny, kręgi żeńskich członków rodziny i N członkó...
Białko CD19 tworzy kompleks z CD21, CD81 i CD225 w błonie dojrzałych limfocytów B. Wraz z receptorem antygenowym komórek B kompleks ten sygnalizuje komórce B obniżenie jej progu aktywacji przez antygen. Metody
Oceniliśmy czterech pacjentów z dwóch niepowiązanych rodzin, u których stwierdzono zwiększoną podatność na infekcje, hipogammaglobulinemię i prawidłową liczbę dojrzałych limfocytów B we krwi. Znaleźliśmy mutację w genie CD19 u wszystkich czterech pacjentów. Zsekwencjonowano gen CD19 u pacjentów i ich krewnych pierws...
