W the Case Records, Walton at al. (Wydanie 16 lutego) elegancko omawiają retinoblastoma, ale ich definicja leukokorii jest niedokładna. Leukokoria pochodzi bezpośrednio z języka greckiego i oznacza po prostu białą źrenicę . Kiedy normalny źrenica jest obserwowany z latarką, wydaje się czarny, ponieważ niewielkie światło z wnętrza oka odbija się od badacza. Jeśli biały obiekt, taki jak zaćma dojrzała lub guz wewnątrzgałkowy, jest wystarczająco przedni w oku, od...
Kilka innych mutacji zostaÅ‚o opisanych w tym regionie, 35, 36, w tym podstawienie kwasu asparaginowego dla glicyny w tej samej pozycji.35 Wysoce zakonserwowana natura tej reszty glicyny, korelacja mutacji w pierwszym faÅ‚dzie wiążącym nukleotydy CFTR z chorobÄ…, a odkrycie, że ta substytucja nie zostaÅ‚a wykryta na żadnym z normalnych testowanych chromosomów wskazuje, że ta substytucja reprezentuje chorobotwórczÄ… mutacjÄ™. Ponadto, badania funkcjonalne w homologicznych biaÅ...
Wszyscy pacjenci są teraz dobrze klinicznie, bez objawów limfoproliferacji, raka lub autoimmunizacji. Pozostałe rodzeństwo obu rodzin ma prawidłowy poziom immunoglobulin w surowicy i brak objawów niedoboru odporności. Jednak jedno z rodzeństwa pacjentów 2, 3 i 4 otrzymało diagnozę tocznia rumieniowatego układowego w wieku 13 lat, zgodnie z kryteriami Amerykańskiego Towarzystwa Reumatycznego. Metody
Przeprowadzono diagnostyczne badania krwi, biopsjÄ™ szpiku kostne...
