Wszyscy pacjenci są teraz dobrze klinicznie, bez objawów limfoproliferacji, raka lub autoimmunizacji. Pozostałe rodzeństwo obu rodzin ma prawidłowy poziom immunoglobulin w surowicy i brak objawów niedoboru odporności. Jednak jedno z rodzeństwa pacjentów 2, 3 i 4 otrzymało diagnozę tocznia rumieniowatego układowego w wieku 13 lat, zgodnie z kryteriami Amerykańskiego Towarzystwa Reumatycznego. Metody
Przeprowadzono diagnostyczne badania krwi, biopsję szpiku kostnego, węzła chłonnego szyjnego i migdałkó...
Cztery białka na powierzchni dojrzałych komórek B - CD19, CD21, CD81 i CD225 - tworzą kompleks CD19, który sygnalizuje w połączeniu z receptorem antygenowym komórek B, zmniejszając tym samym próg dla sygnalizacji zależnej od receptora. Opisujemy czterech pacjentów, z dwóch niepowiązanych rodzin, którzy mieli hipogammaglobulinemię i wadliwe CD19. Ci pacjenci mieli prawidłowe poziomy komórek B we krwi, ale mieli niewykrywalny lub bardzo niski poziom powierzchni CD19, z powodu homozygotycznej mutacji w genie CD...
Ta różnica w średnim wzroście wysokości była mniejsza niż 1,1-cm różnica obserwowana pod koniec dwuletniego okresu leczenia (12,6 . 1,9 cm vs. 13,7 . 1,9 cm, P <0,001) (Figura 4). Różnicę wzrostu wykryto podczas pierwszych 12 miesięcy leczenia wziewnymi kortykosteroidami jako różnicę prędkości wzrostu pomiędzy badanymi grupami (6,6 . 1,0 cm na rok w grupie otrzymującej flutykazon w porównaniu do 7,3 . 1,0 cm na rok w grupie placebo pomiędzy miesiące i 8, P = 0,005) i różnicę w średnim wzro...
