Białko CD19 tworzy kompleks z CD21, CD81 i CD225 w błonie dojrzałych limfocytów B. Wraz z receptorem antygenowym komórek B kompleks ten sygnalizuje komórce B obniżenie jej progu aktywacji przez antygen. Metody
OceniliÅ›my czterech pacjentów z dwóch niepowiÄ…zanych rodzin, u których stwierdzono zwiÄ™kszonÄ… podatność na infekcje, hipogammaglobulinemiÄ™ i prawidÅ‚owÄ… liczbÄ™ dojrzaÅ‚ych limfocytów B we krwi. ZnaleźliÅ›my mutacjÄ™ w genie CD19 u wszystkich czterech pacjentów. Zsekwencjonowano gen CD19 u pacjentów i ich krewnych pierwszego stopnia, przeprowadzono cytometriÄ™ przepÅ‚ywowÄ… metodÄ… immunofenotypowania komÃ...
Wraz z odkryciem zmniejszonych poziomów immunoglobulin w surowicy, odkrycie to sugeruje, że wpływ na końcowe różnicowanie komórek B w komórkach pamięci B i komórkach plazmatycznych ma wpływ. U dwóch pacjentów wtórne tkanki limfoidalne zawierały pęcherzyki o rozmiarach od małych do umiarkowanych z centrami zarodkowymi, które wyglądały normalnie. Myszy z nokautem CD19 nie mają centrów rozwoju zarodka, ale centra pojawiają się, gdy zwierzęta są poddawane prowokacji żywym wirusem. Przeciwciała IgG 33 i komórki B z pamięcią krążenia są wadliwe u tych myszy, 39, tak jak u naszych czterech pacjentów. Transkrypty ...
Przedwczesne kodony stop prowadzą do delecji części domen cytoplazmatycznych, w tym dwóch reszt tyrozynowych, które są krytyczne dla transdukcji sygnału przez CD19 (wskazane przez duży y na schemacie białka) .25 Panele C i D pokazują rodowody Pacjenta i Pacjentów 2, 3 i 4, odpowiednio. Półstałe symbole oznaczają znanych nosicieli mutacji, stałe symbole członków rodziny, którzy są homozygotyczni pod względem mutacji, symbole z odciętymi członkami, kwadraty męskich członków rodziny, kręgi żeńskich członków rodziny i N członków rodziny, którzy nie są nosicielami . Rodzice Pacjenta byli spokrewnieni. W rodzinie...
