Mutacja genów mukowiscydozy u dwóch sióstr z łagodną chorobą i normalnym poziomem potasu w elektrolicie ad 5

Wzrost dyfuzji chlorków w odpowiedzi na superfuzję izoproterenolu 10-5 M był mniejszy niż prawidłowy, aczkolwiek większy niż u większości pacjentów z mukowiscydozą. Brak odpowiedzi potowej na śródskórne wstrzyknięcie izoproterenolu jest zgodne z zaburzeniem wydzielania chlorków za pośrednictwem AMP, w komórkach groniastych potu u pacjentów z klasycznym mukowiscydozą. W przeciwie...